Uno scudo protettivo per l’Alzheimer

Individuata nel Dna una mutazione genetica che protegge il cervello dalla formazione delle placche di beta-amiloide.

Come sempre accade in natura quando una malattia comincia a diventare troppo invadente, una mutazione genetica o lo sblocco di un gene addormentato offre la via di uscita. Soprattutto se la malattia è incurabile. Ed ecco che dall’Islanda arriva una via di uscita all’Alzheimer. Un possibile scudo protettivo. Per ora soltanto individuato, ma dati i grandi passi fatti negli ultimi dieci anni nel campo della biologia molecolare le attese sono grandi. Ricercatori islandesi hanno individuato nel Dna una mutazione genetica che protegge il cervello dalla formazione delle placche di beta-amiloide, che, accumulandosi, causano l’Alzheimer, malattia che colpisce quasi 30 milioni di persone nel mondo. E che compare di solito dopo i 60 anni.

IL GENE «APP» – Secondo quanto riporta la rivista Nature, i medici di «deCODE Genetics» di Reykjavik, diretti da Kari Stefansson, analizzando il genoma di 1.795 islandesi si sono concentrati sul gene App, che codifica la proteina precursore da cui si origina la proteina beta-amiloide. I ricercatori hanno individuato una mutazione del gene App piuttosto rara (presente nello 0,5% degli islandesi, circa un islandese su 100, e nello 0,2-0,5% dei finlandesi, norvegesi e svedesi) che offre una protezione naturale contro il processo neurodegenerativo. Questa mutazione è ancora più rara nelle popolazioni del Nord America, dove non sarebbero più di 10.000 le persone con il gene mutato e protettivo.

UNO SCUDO – Ma quanto sarebbe protettivo avere questo raro App? Non poco, secondo i ricercatori islandesi. La mutazione ridurrebbe del 40% la formazione delle proteine che costituiscono le placche. Non solo. I fortunati tra gli 80 e i 100 anni non colpiti da Alzheimer e portatori di questa mutazione hanno funzioni cognitive migliori rispetto ai coetanei “normali” e hanno cinque volte più chance di raggiungere gli 85 anni senza soffrire della malattia. O del declino cognitivo legato all’età. Si apre, inoltre, la strada a nuovi possibili trattamenti preventivi.

Mario Pappagallo
Dal Corriere della Sera del 16 luglio 2012